Sindrom klinefelter adalah pdf

Sindrom klinefelter adalah sebuah kelainan genetik dan pada dasarnya tidak dapat dicegah. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa, sindrom ini dapat muncul akibat menderita depresi. Down syndrome adalah kondisi yang bisa terjadi sejak masa awal awal kehidupan. Sindrom yang juga dikenal sebagai kondisi xxy, merupakan kondisi yang menggambarkan lakilaki yang memiliki kromosom x. Sindrom down, sindrom klinefelter, sindrom tuner, sindrom wolframes, ataksia friedreichs, chorea huntington, sindrom laurenc moon biled, distrofi miotonik.

Mutasi adalah perubahan materi genetik gen atau kromosom suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Do you know sindrom klinefelter merupakan suatu kelainan. Diagnosing klinefelter syndromethe greatest chances to make klinefeltersdiagnosing are in following times of life. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur. Gengen ini memberikan arahan terperinci dan spesifik kepada tubuh badan untuk pembentukan karakter serta fungsi. Sindrom klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki laki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom x. Sindrom klinefelter adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kondisi kromosom yang menyerang lakilaki pada aspek fisik dan juga perkembangan kognitifnya. Lakilaki normal memiliki kromosom seks berupa xy, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks xxy. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan seperti postur tubuh pendek, kegagalan ovarium untuk berkembang dan kecacatan jantung. Sindrom klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom yang paling umum, terjadi pada satu hingga dua per 1. Xxy aneuploidy is the most common disorder of sex chromosomes in humans, with prevalence of one in 500 males.

Sindrom ini kadangkadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelumkelahiran. Jan 29, 2019 sindrom turner merupakan suatu kondisi yang terjadi ketika salah satu atau sebagian kromosom x hilang pada perempuan. Sindrom xxyy wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia bebas. Klinefelters syndrome is the clinical result of an additional x chromosome in males 47,xxy, although other chromosome abnormalities such as 46,xy47,xxy mosaicism. Susunan kromosom penderita sindrom turner sumber gambar. Jun 08, 2017 sindrom ini adalah suatu kelainan genetika yang terjadi pada kromosom ke, sehingga sindrom patau ini sering disebut sebagai sindrom trisomi. Adolescent treated with implants of controlled release testosterone, has shown good results when appropriately monitored. Sindrom klinefelter gejala, penyebab dan mengobati alodokter. Memiliki saudara kandung yang terjangkit laukimia, khususnya untuk. Sementara lakilaki yang normal memiliki pola 46, xy.

Sindrom klinefelter wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia bebas. Faktor risiko ini mungkin dihindari, tapi kemungkinannya juga sangat kecil. Lifraumeni, sindrom down, ataupun sindrom klinefelter. Cotards syndrome adalah salah satu kelainan neuropsychiatric yang langka. Empat basa dasar dna a, t, g, c adalah elemen yang membangun gen. Dalam sindrom triple x, lakilaki memiliki tiga kromosom x, itulah sebab namanya. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom xxy, namun ada pula yang memiliki kromosom xxxy, xxxxy, xxyy, dan xxxyy.

Ja strong di western general hospital di edinburgh, scotland pada tahun 1959. Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Sindromul klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. Variants of the disease with three, four, or more extra. Penderita pada pria dengan ciri ciri bersifat kewanitaan, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi, alat reproduksi pria yang tidak berkembang, mental terbelakang. Kelainan ini dapat terdeteksi sejak masih bayi atau balita. Sindrom turner adalah sindrom yang masuk pada kelainan genetik pada manusia khususnya pada wanita. Pasangan basa a t g c manusia sel nukleus kromosom dna sel, kromosom, dan dna. Angka kejadian sindrom klinefelter di dunia berkisar antara 1 dalam 500 anak lakilaki. Sindrom klinefelter terjadi karena ketidaknormalan pada kromosom seks dan biasanya diderita oleh lakilaki. Before or shortly after birth early childhood adolescence adulthood.

Akibatnya, lakilaki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan. Seorang anak yang menderita sindrom klinefelter cenderung memiliki intelektual atau iq di bawah ratarata anak normal. Jika seorang anak yang mempunyai permasalahan pada sistem kekebalan tubuh misalnya ataxia telangiectasia. Klinefelterov sindrom uzroci, simptomi i lijecenje. Penderita juga mengalami kesulitan dalam mengatur keseimbangan tubuh, kesulitan dalam melompat, gerakan motorik. Klinefelter syndrome is a chromosomal condition in boys and men that can affect physical and intellectual development. Its caused by excess blood loss or extremely low blood pressure during or after labor. Kehamilan pada ibu di atas usia 35 tahun juga merupakan faktor risiko satusatunya. Sindrom klinefelter ks, juga dikenal sebagai 47,xxy atau sindrom xxy, adalah sekumpulan gejala sindrom yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom. Review article klinefelter syndrome the commonest form of hypogonadism, but often overlooked or untreated eberhard nieschlag summary background. Sometimes, symptoms are more prominent and may include weaker muscles, greater height. Klinefelter syndrome, also known as xxy syndrome, is a condition in boys and men thats caused by an extra x chromosome. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Individu yang beresiko menderita diabetes adalah individu yang berumur 40 tahun soeatmadji, 2000.

Kelainan ini dapat terjadi dengan perbandingan antara 1 dalam 500 dan 1 dari 1. Klinefelter syndrome is one of the most common chromosome conditions in newborns. Diagnosis tidak dapat ditegakkan atas dasar adanya glukosuria. Sheehan syndrome is a condition that happens when the pituitary gland is damaged during childbirth. Kromosom seks akan menentukan jenis kelamin seseorang. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal trisomi pada kromosom sex. Sel manusia biasanya mengandung dua kromosom seks, satu dari ibu dan satu dari ayah. Sindrom klinefelter pengertian, faktor risiko, penyebab, gejala. Klinefelter syndrome sometimes called klinefelter s, ks or xxy is where boys and men are born with an extra x chromosome. Faktor risiko sindrom klinefelter sebetulnya tidak ada pemicu tertentu akan penyakit ini. Diagnosis diagnosis dm ditegakkan atas dasar pemeriksaan kadar glukosa darah. Jika yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks xy yang nantinya akan menyatu dengan kromosom x dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,xxy bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter seperti. Lelaki dengan testis kecil, gagal menghasilkan sperma.

Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik pada lakilaki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom x. Namun, risiko anak lahir dengan sindrom klinefelter dapat. Setiap wanita dari segala usia dapat berisiko mengalami anak dengan sindrom down seiring bertambahnya. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan. Dalam sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil daripada pria seperti lainya. Dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal melakukan pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari saraf otak i olfaktorius yang berfungsi sebagai saraf penghirup dan ii optikus yang berfungsi sebagai saraf penglihatan. Kelainan kromosom dapat juga terjadi pada kanker sel individu dinyatakan genetik normal, salah satu contoh adalah kromosom philadelphia, yaitu mutasi terkait dengan penyakit leukimia. Perempuan biasanya memiliki dua kromosom x, satu dari setiap orangtua. Dalam hal ini testis bisa mengalami kegagalan memproduki sperma. Often, symptoms may be subtle and many people do not realize they are affected. Sindrom down adalah suatu kondisi dimana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21 atau dikenal juga dengan istilah trisomi 21 yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit jantung, tanda awal alzeimer, dan leukimia. Sindrom klinefelter gejala, penyebab dan mengobati. Sekitar 1 dari 800 bayi baru lahir diperkirakan mengalami kondisi ini.

Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah disjungsi selama proses meiosis terjadi. Sindrom xxyy adalah anomali kromosom seks ketika seorang lakilaki memiliki kromosom x dan y ekstra. Jika yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks xy yang nantinya akan menyatu dengan kromosom x dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,xxy bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom. Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom x tambahan. Pada awalnya sindrom ini ditemukan oleh ilmuan bernama erasmus bartholin 1657, kemudian diteliti lebih lanjut oleh seorang ahli genetika bernama dr klaus patau yang menemukan kelainan pada kromosom. Pemeriksaan glukosa darah yang dianjurkan adalah pemeriksaan glukosa secara enzimatik.

Sindrom klinefelter adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Pdf sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47,xxy yang. Most commonly, affected individuals are taller than average are unable to father biological children infertile. Down syndrome alias sindrom down adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum terjadi. Oct 24, 2006 the term klinefelter syndrome ks describes a group of chromosomal disorder in which there is at least one extra x chromosome to a normal male karyotype, 46,xy. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme mosaicism, yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap. Perempuan yang normal memiliki pola kromosom 46, xx. Sindrom klinefelter, terjadi ketidaknormalan pada kromosom seks dan biasanya diderita oleh lakilaki. Dimana seorang wanita akan kehilangan satu kromosom x. Penyebab utama kondisi aneuploid adalah gagal pemisahan nondisjunction selama proses meiosis atau mitosis. Penderita sindrom ini juga dapat saja merasakan bahwa ia sedang kehilangan darah atau organorgan dalam tubuhnya. Klinefelter syndrome ks with the karyotype 47,xxy is one of the commonest types of congenital chromosomal disorder in males, with an incidence of 0. Sindrom klinefelter pengertian, faktor risiko, penyebab.

Klinefelter syndrome sometimes called klinefelters, ks or xxy is where boys and men are born with an extra x chromosome. Sindrom triple x adalah kelainan kromosom yang mempengaruhi sekitar 1 dalam 1. Sindrom klinefelter adalah penyakit kelainan genetik yang diidap oleh lakilaki akibat kromosom x tambahan. Ini adalah trisomi paling umum kedua, setelah trisomi 21 sindrom down. Hal tersebut dipicu oleh perdarahan hebat atau tekanan darah yang sangat rendah selama atau setelah melahirkan. Sindrom sheehan gejala, penyebab dan mengobati alodokter.

Klinefelter syndrome klinefelter syndrome adalah kelainan genetik yang biasanya banyak terjadi pada pria. Pada umumnya seorang wanita akan memiliki kromosom seks xx dengan jumlah 46, akan tetapi jika terjangkit sindrom. Sindrom ini diberi nama sesuai dengan penemunya yaitu, jules cotard. Gejala klinis dari kelainan sindrom klinefelter ini adalah perkembangan ciriciri seksual yang tidak berkembang atau abnormal dimana salah satunya testis yang kecil. It affects between 1 in 500 and 1 in 1,000 newborn males.

Klinefelter sindrom adalah kondisi yang dialami oleh individu lelaki. Urutan basa ini menentukan cara gen mengendalikan tubuh kita. Klinefelter syndrome is one of the most common chromosomal disorders, occurring in 1. Pdf sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47,xxy yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan. For males in which klinefelter syndrome is suspected, aspecial blood test is recommended to confirm theklinefelter syndrome diagnosis. Sindrom turner merupakan suatu kondisi yang terjadi ketika salah satu atau sebagian kromosom x hilang pada perempuan. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Apr 28, 2012 sindrom ini kadangkadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelumkelahiran. Sindrom sheehan adalah kondisi ketika kelenjar pituitari atau hipofisis mengalami kerusakan saat melahirkan. Although there have been many studies investigating the medical aspects of males with ks, it is also known that the presence of the extra x chromosome can lead to. Menurut berbagai jurnal medis yang telah dipublikasikan, dikatakan bahwa thalasemia adalah penyakit yang berbahaya. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia.

Gejala utama sindrom ini adalah infertilitas dan ukuran testis yang kecil. Kromosom terdapat didalam selsel tubuh manusia yang mengandungi gengen. Gen adalah unit instruksi individu yang memberi tahu tubuh cara berkembang dan berfungsi. An average of 42 members are effected every year in finland. Sindrom klinefelter ks, juga dikenal sebagai 47,xxy atau sindrom xxy, adalah sekumpulan gejala yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom x pada lakilaki.

Chromosomes are packages of genes found in every cell in the body. The primary features are infertility and small poorly functioning testicles. Sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47,xxy yang. Klinefelter sindrom adalah kondisi yang dialami oleh individu lelaki yang mempunyai lebih daripada satu kromosomx gambarajah 1. There are 2 types of chromosome, called the sex chromosomes, that determine the genetic sex of a baby. Penyakit sindrom klinefelter gejala, penyebab, pengobatan. Gejala sindrom klinefelter dapat sulit terlihat dan banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki gejala tersebut. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Penyebab sindrom klinefelter adalah cacat dalam kromosom seks. Other sex chromosomal aneuploidies have also been described, although they are much less frequent, with 48,xxyy and 48,xxxy.

Apr 29, 20 diagnosing klinefelter syndromethe greatest chances to make klinefeltersdiagnosing are in following times of life. Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciriciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis kegagalan memproduksi sperma. Kelenjar hipofisis adalah kelenjar kecil yang terletak di bawah otak. The phenotype is broad, with physical, medical and psychosocial features ranging from mild to severe. Klinefelter syndrome ks is a common genetic condition that is currently underdiagnosed.

Sindromul klinefelter, boala genetica specific masculina. Trisomi 21 pada trisomi 21 terdapat kromosom salinan 21 yang berlebih. Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan interstital cell gagal berkembang secara normal. Kromosom x tambahan ini mengganggu perkembangan seksual pria normal dalam rahim dan pada masa pubertas. Sindrom klinefelter biologi sma islam miftahussaadah. Klinefelter syndrome ks, also known as 47, xxy is the set of symptoms that result from two or more x chromosomes in males. Penderita memiliki 44 autosom dan 3 kromosom seks xxy.